Sindrome ipoventilazione congenita centrale

I sintomi più riscontrati dell’ipoventilazione congenita

I pazienti affetti da sindrome da ipoventilazione congenita centrale hanno in comune l’incapacità di respirare autonomamente durante il sonno. Diagnosticare questa patologia non è affatto semplice, poiché inizialmente i sintomi sono variabili e possono coinvolgere sia l’apparato respiratorio, sia gli apparati gastroenterico, cardiaco e nervoso.

Quando la cura è un processo meccanico

Ad oggi sappiamo che il gene responsabile di questa sindrome si chiama PHOX2B – situato sul cromosoma 4 -, e che le sue mutazioni influiscono sul controllo della respirazione durante il sonno. Averlo individuato è stato un grande passo avanti, ma ancora non esistono terapie capaci di “guarire” dalla sindrome, solo dispositivi di ventilazione meccanica sono in grado di “correggere” lo scambio respiratorio durante il sonno.

Sindrome della morte bianca in culla (SIDS)

Le cause ancora incerte

Le cause della SIDS, sindrome della morte bianca in culla, non sono state del tutto definite, tuttavia numerosi studi condotti a livello internazionale fanno pensare che più fattori possano determinare questo tragico evento e, tra questi, è ritenuto responsabile un complesso difetto del controllo involontario del respiro durante il sonno.

Comportamenti che riducono il rischio SIDS

La ricerca scientifica ha consentito di individuare alcuni fattori di rischio e di conseguenza quei comportamenti che negli ultimi anni hanno consentito di ridurre drasticamente l’incidenza della SIDS:

• posizione supina, nei primi mesi di vita la posizione più idonea per dormire è sulla schiena;

• non fatelo fumare, l’esposizione al fumo di sigaretta, sia durante la gravidanza, sia dopo la nascita, accresce considerevolmente il rischio di SIDS;

fresco è meglio, la temperatura ambientale ideale per il bambino è di 18-20°C. È importante tenerlo lontano da fonti di calore e non coprirlo troppo, se poi ha la febbre può aver bisogno di essere coperto di meno, mai di più;

• il succhiotto, l’impiego del succhiotto riduce il rischio SIDS. È tuttavia consigliabile che i bambini allattati al seno inizino a usarlo solo quando l’allattamento si è ben stabilizzato, per evitare ogni possibile interferenza.

Cosa fare?

L’applicazione dei semplici comportamenti illustrati hanno consentito di ridurre l’incidenza di SIDS di oltre la metà. In casi particolari si può ricorrere al monitoraggio cardiaco domiciliare, ovvero una sorveglianza continua e prolungata dell’attività cardiaca e respiratoria durante le ore di sonno del bambino per circa i primi 12 mesi di vita del lattante.

Apparent Life-threatening events (ALTE)

Tutte le possibili cause

Le possibile cause degli episodi di Apparent Life-Threatening Event (ALTE) sono digestive – come il reflusso gastro-esofageo -, cardiovascolari – aritmie cardiache -, oppure legate a disturbi metabolici o genetici, ad avvelenamento da ossido di carbonio, o ad intolleranze – e dunque reazioni – acute a farmaci.

Le percentuali da considerare

In oltre l’80% dei casi, dopo un esame obiettivo mirato e gli opportuni accertamenti, è possibile ottenere una diagnosi specifica e studiare quindi un’adeguata terapia. Nel restante 20% dei casi, però, non è invece possibile formulare una diagnosi soddisfacente e si renderà così necessario mantenere il bambino in monitoraggio cardiaco domiciliare con registrazione degli eventuali eventi per i suoi primi 12 mesi di vita.

Broncopneumopatia Cronica Ostruttiva (BPCO)

Sintomi e fattori di rischio

Due sono i sintomi principali della Broncopneumopatia Cronica Ostruttiva, ovvero la tosse – cronica e più intensa al mattino – e una respirazione alterata chiamata dispnea – che compare gradualmente negli anni -, a volte accompagnati da respiro sibilante. I fattori di rischio sono sia individuali sia di origine ambientale: tra quelli individuali troviamo alcuni geni associati all’insorgenza della malattia, e patologie respiratorie complesse che contribuiscono allo sviluppo della BPCO, come l’asma. Tra i fattori ambientali ci sono quindi il fumo di tabacco, che accelera il decadimento della funzione respiratoria, e alcune infezioni respiratorie come bronchiti, pleuriti e polmoniti.

Come affrontarla al meglio

Ripristinare l’originaria funzionalità respiratoria non è possibile, ma ad oggi esistono due trattamenti in grado di apportare benefici: il primo è una cura farmacologica a base di broncodilatatori somministrati per via inalatoria, per dilatare le vie aeree e garantire il maggior flusso possibile, il secondo invece prevede l’ossigenoterapia con ventilazione meccanica.

Sindrome ipoventilazione-obesità

Alle origini del disturbo dell’ipoventilazione-obesità

L’eccesso di tessuto adiposo a livello diaframmatico rende il respiro affannoso e non permette agli alveoli di espandersi correttamente, diminuendone così gli scambi gassosi di ossigeno e, quindi, provocando un aumento di anidride carbonica. I sintomi sono molto simili a quelli riferiti alle apnee ostruttive del sonno, ovvero mal di testa, sonnolenza, russamento, bocca secca, insonnia e disturbi d’umore.

Dalla diagnosi alla terapia

La diagnosi si basa sull’esecuzione di un esame polisonnografico, per la valutazione e quantificazione degli eventi ostruttivi (russamento, apnee, desaturazioni, ecc), di una emogasanalisi in condizioni basali per la valutazione della quantità di anidride carbonica presente nel sangue, e di una spirometria per la valutazione della capacità respiratoria. La terapia migliore si basa quindi sulla riduzione del peso corporeo e dell’utilizzo di un ventilatore (CPAP o Bilevel).

Ipertrofia delle adenoidi o delle tonsille

Ipertrofia delle adenoidi o tonsille, conseguenze sempre spiacevoli

La principale conseguenza dell’ipertrofia delle adenoidi e tonsille è la difficoltà a respirare, questa può provocare a sua volta rinosinusite cronica, deformità del palato (ogivale), malocclusioni dentarie, russamento e apnee nel sonno. Le conseguenze relative all’ipertrofia delle tonsille sono invece – oltre a russamento, apnee notturne e anomalie dentarie – infezioni dell’orecchio, reumatismo articolare acuto e infezioni renali.

Sotto i sei anni, da tenere sotto controllo

I due disturbi si manifestano soprattutto nei bambini, principalmente in quelli di età compresa tra i 2 e i 6 anni. È importante dunque non sottovalutare l’osservazione del bambino, sia di giorno a causa dell’inappetenza – spesso frequente -, sia durante il riposo notturno, poiché potrebbero presentarsi apnee con conseguenti pause di ventilazione.

Sindrome da turnismo

I sintomi per riconoscerla

Conoscere questa sindrome significa saperla anche riconoscere. Tra i sintomi più diffusi, troviamo insonnia notturna e sonnolenza diurna – anche nei giorni di riposo -, alterazioni dell’appetito, irritabilità e nervosismo cronici, difficoltà di concentrazione e diminuzione della reattività, e per le donne anche cicli mestruali e ovulatori irregolari.

Cosa può comportare

L’interruzione continua del ciclo sonno-veglia può causare insonnia e/o sonnolenza eccessiva. Tale condizione, di solito, persiste finché si lavora in orari diversi da quelli consuetudinari. Una volta che il soggetto inizierà invece ad addormentarsi a orari normali, il problema tenderà a svanire. Alcune persone infine, nonostante abbiano da tempo cessato gli orari a turni di lavoro, continuano a soffrire di tale disturbo.

Dormitori lunghi

Quali sono i sintomi dei dormitori lunghi?

Oltre al fatto di dormire regolarmente almeno dieci ore a notte, e di avvertire sonnolenza diurna nel caso non si riuscisse a farlo, i sintomi per adulti e bambini non sono poi molti. E soprattutto nei bambini non è affatto semplice riscontrarne i sintomi, poiché tutti i bimbi hanno bisogno di maggiori ore di sonno rispetto agli adulti: si considera quindi dormitore lungo un bambino che, regolarmente, dorme due ore in più rispetto alla media per età. Infine, discorso valido per gli adulti, è vivamente sconsigliato usare farmaci per aumentare la veglia, poiché comporterebbero solo effetti collaterali.

I numeri e le probabilità di essere un dormitore lungo

Circa il 2% degli uomini e l‘1,5% delle donne dormono almeno 10 ore al giorno. Anche la personalità del soggetto va tenuta in considerazione nell’analizzare la situazione, perché influenza considerevolmente il sintomo: le persone timide, introverse e depresse hanno infatti probabilità più alte di essere dormitori lunghi.

Mioclonie nel sonno

Cosa aumenta le mioclonie?

Così come la frequenza, anche l’intensità delle mioclonie ipnagogiche può aumentare a causa di un’assunzione eccessiva di sostanze stimolanti come la caffeina, oppure da un’intensa attività lavorativa e fisica, o ancora dallo stress emotivo, sempre più comune nell’odierna società.

Percentuali e fasce d’età

Le mioclonie sono “democratiche”, interessando infatti entrambi i sessi e tutte le fasce d’età. Contrazioni spesso isolate e saltuarie che si riscontrano oggi in circa il 60-70% della popolazione.

Crampi nel sonno

Differenze con la sindrome delle gambe senza riposo

Sia i crampi nel sonno che la RLS provocano un disagio alle gambe durante il sonno: la RLS non provoca però dolore, né contrazione muscolare, ed è sufficiente muovere le gambe per alleviare il fastidio. Un crampo necessita invece di più tempo per scomparire, e di uno stiramento molto energico dei muscoli interessati.

Le cause principali

Tra le principali cause dei crampi nel sonno troviamo sia particolari condizioni mediche come il diabete, le malattie dei vasi sanguigni, disturbi metabolici e malattie nervose o muscolari, sia circostanze ricorrenti come l’attività fisica intensa, l’uso di particolari farmaci, la disidratazione o l’immobilità. Una lunga serie di cause dunque, che contribuiscono tutte alla comparsa di questo fastidioso fenomeno.