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Sindrome ipoventilazione congenita centrale

Più rara che unica

Ciò che contraddistingue la Sindrome di Ondine, o sindrome da ipoventilazione congenita centrale, è la mancanza di controllo della respirazione, che risulta quindi alterata, o persino assente, per una disfunzione del sistema nervoso autonomo. Questa sindrome, che può manifestarsi alla nascita oppure dopo l’anno di vita, rientra oggi nelle malattie rare e in Italia i casi accertati sono circa 2-3 l’anno.

I sintomi più riscontrati dell'ipoventilazione congenita

I pazienti affetti da sindrome da ipoventilazione congenita centrale hanno in comune l’incapacità di respirare autonomamente durante il sonno. Diagnosticare questa patologia non è affatto semplice, poiché inizialmente i sintomi sono variabili e possono coinvolgere sia l’apparato respiratorio, sia gli apparati gastroenterico, cardiaco e nervoso.

Quando la cura è un processo meccanico

Ad oggi sappiamo che il gene responsabile di questa sindrome si chiama PHOX2B - situato sul cromosoma 4 -, e che le sue mutazioni influiscono sul controllo della respirazione durante il sonno. Averlo individuato è stato un grande passo avanti, ma ancora non esistono terapie capaci di “guarire” dalla sindrome, solo dispositivi di ventilazione meccanica sono in grado di “correggere” lo scambio respiratorio durante il sonno.

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